मोज़ेक भ्रूण: स्थानांतरण करें या नहीं?

मोज़ेक भ्रूण में एक ही भ्रूण के भीतर गुणसूत्रों की दृष्टि से सामान्य (यूप्लॉइड) और असामान्य (एन्यूप्लॉइड) दोनों तरह की कोशिकाएँ होती हैं। इसकी पहचान PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy — एन्यूप्लॉइडी के लिए प्रीइम्प्लांटेशन आनुवंशिक जाँच) से होती है।

मोज़ेसिज़्म के स्तर

• निम्न-स्तरीय मोज़ेक — 20–40% असामान्य कोशिकाएँ
• उच्च-स्तरीय मोज़ेक — 40–80% असामान्य कोशिकाएँ
• > 80% — एन्यूप्लॉइड माना जाता है
• < 20% — यूप्लॉइड माना जाता है

क्या मोज़ेक भ्रूण का स्थानांतरण करना चाहिए?

साक्ष्यों का सारांश (PGDIS 2019, ESHRE 2020)

• यूप्लॉइड की तुलना में मोज़ेक भ्रूणों में गर्भधारण दर लगभग 20% कम होती है
• गर्भपात की दर अधिक
• मोज़ेक स्थानांतरण से होने वाले अधिकांश जीवित जन्मों में गुणसूत्र सामान्य होते हैं (प्रारंभिक भ्रूण में स्वतः सुधार)
• यूप्लॉइड स्थानांतरण की तुलना में जन्मजात विकृतियों में कोई वृद्धि दर्ज नहीं की गई

विचार करने योग्य बातें

• माँ की उम्र (अधिक उम्र की मरीज़ों के पास यूप्लॉइड भ्रूणों के विकल्प कम होते हैं)
• बचे हुए यूप्लॉइड भ्रूणों की संख्या
• मोज़ेसिज़्म का स्तर और प्रभावित विशिष्ट गुणसूत्र
• दंपति की तैयारी और समझ
• आनुवंशिक परामर्श (जेनेटिक काउंसलिंग) आवश्यक है

प्रसवपूर्व पुष्टि

मोज़ेक भ्रूण का स्थानांतरण करने पर, गर्भस्थ शिशु के गुणसूत्रों की पुष्टि के लिए गर्भावस्था के दौरान NIPT + एम्नियोसेंटेसिस की सलाह दी जाती है।